به گزارش مجله خبری نگار،بیماری SVD به رگها و مویرگهای کوچک آسیب میرساند و در نتیجه آ جریان خون به اعضای حساس بدن مانند چشم، مغز و کلیه کاهش مییابد. این بیماری ممکن است در نتیجه سالمندی، فشار خون بالا و اختلالات ژنتیکی به وجود بیاید.
واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی (RVCL) یک نوع از بیماری SVD است که در نتیجه جهش موروثی ژن TREX ۱ به وجود میآید. هرچند این بیماری بسیار نادر است، اما بین ۳۵ تا ۵۵ سالگی به وجود میآید و روی کبد، کلیه، چشمان و مغز تاثیر میگذارد و در نتیجه آن به اعضای بدن آسیب میرسد و ممکن است به از کارافتادن عضو و مرگ زودهنگام منجر شود.
محققان از رابطه بین ژن TREX ۱ و RVCL اطلاع داشتند، اما نمیدانستند چگونه ژن جهش یافته به آسیب SVD منجر میشود. اکنون تحقیقی جدید به رهبری محققان دانشگاه پنسیلوانیا و انستیتو تحقیقات مغز نیگاتا در ژاپن از عملکرد این مکانیسم پرده برداشته است.
جاناتان ماینر استادیار دانشگاه پنسیلوانیا و یکی از مولفان پژوهش در این باره میگوید: به نظر میرسد آسیب سریع به دی انای در RVCL به سالمندی زودهنگام برخی سلولها از جمله سلولهای موجود در دیواره رگهای خونی منجر شود. در این وضعیت هدف گرفتن ژن TREX ۱ میتواند پیامدهای وسیعی برای درمان بسیاری از بیماریهای انسانی مرتبط با سالمندی از جمله بیماریهای قلبی، اختلالات خودایمنی و سرطان داشته باشد.
عوامل متعددی به سالمندی منجر میشوند که یکی از آنها آسیب به دی انای است. یکپارچگی دی انای برای سلامت سلول ها، بافتها و کل ارگانیسم حیاتی است. میتوان آسیب به دی انای را ردیابی و ترمیم کرد. واکنش به آسیب دی انای به طور معمول زمانی آشکار میشود که بدن انسان سعی میکند تا با سرطان مقابله کند. اما اگر واکنش به آسیب طولانی مدت شود و آسیب دی انای نیز ترمیم نشود به سختی میتوان از افزایش سلولها و تقسیم شدن آنها که به پیری زودرس منجر میشود، جلوگیری کرد.
محققان با بررسی مدلهای RCVL در مدلهای سلول انسانی و حیوانی متوجه شدند هنگامیکه هر دو شاخه دی انای شکسته شوند، فرایند ترمیم در جهش ژن TREX ۱ اختلال ایجاد میکند و در نتیجه به حذف دی انای و جلوگیری از تقسیم سلولها و پیری زودرس منجر میشود.
همچنین نتایج اولیه حاکی از آن بود که بیماران RVCL با افزایش احتمال ابتلا به سرطان سینه روبرو بودند. هر دو ژن BRCA ۱ و BRCA ۲ نقشی مهم در ترمیم دی انای ایفا میکنند. جهش ژنهای دیگر نیز با افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه مرتبط است.
یافتههای این تحقیق چشم اندازی به شیوه درمان RCVL از جمله کاهش سطح پروتئین TREX ۱ فراهم کردند. این پروتئین توسط ژنی تولید میشود که جهش را اصلاح میکند یا تاثیرات آسیب رسان به دی انای را مسدود میکند. با این وجود یافتههای تحقیق دانشی فراتر از ادراک انسان از RCVL فراهم میکنند، زیرا آنها به نظریه آسیب به دی انای در سالمندی مرتبط هستند.